Aún se desconoce qué causas producen las alteraciones congénitas por las que muchas mujeres desarrollan mamas tuberosas. Lo que sí sabemos, es la razón de su forma anómala alargada con base estrecha. Este forma puede darse en los dos pechos o sólo en uno. La provoca la rigidez del tejido que envuelve a la glándula mamaria situado en los polos inferior y laterales de cada pecho.

Este anillo fibroso constrictor puede ser parcial o total, e impide que la glándula mamaria se distienda de manera adecuada. Como no puede crecer hacia su lugar natural, busca una salida próxima donde la piel sea más débil (la zona de la areola y el pezón) y su estructura se alarga. La herniación del tejido glandular a través del complejo areola-pezón es lo que a veces ocasiona que la areola sea más grande de lo habitual.